Giganci są wśród nas?

Gigantyzm. Wiem, że lubicie gdy omawiam szczegółowo schorzenia na przykładzie znanych osób. A do wpisu na temat akromegalii zbierałam się już od pewnego czasu. Chciałam, żeby był on na blogu, w mojej bazie wiedzy, którą tu tworzę. Zdaję sobie sprawę, że być może wielu z Was nigdy osobiście żadnego człowieka chorego na to schorzenie nie poznało. Ale jednocześnie jestem pewna, że kojarzycie więcej, niż jedną osobę z akromegalią! Skąd? Z telewizji lub kina 😉

Tak się składa, że często osoby o nietypowym wyglądzie są zatrudniane do produkcji filmowych. Przeważnie chorzy na gigantyzm odgrywają rolę czarnych charakterów, lecz jest także jeden wyjątek. Ciekawa jestem, czy się domyślacie?

Chodzi o Shreka 😉 A raczej jego pierwowzór, aktora Maurice Tilleta, zapaśnika cierpiącego na akromegalię. Pozostali znani giganci to Richard Kiel, najbardziej chyba znany jako “Szczękuś” albo “Buźka” z Bonda (grał w “Szpieg, który mnie kochał” i “Moonraker”). Inni popularni aktorzy to Irwin Keyes (grał w “The Jeffersons” i “The Flinstones: Niech żyje Rock Vegas”), Carel Struycken ( “Ewoki: Bitwa o Endor”, “Czarownice z Eastwick” i obie części “Rodziny Addamsów”) , Rondo Hatton, André Roussimoff (z polskim akcentem, gdyż matka była Polką)- Wrestler, zagrał epizod w “Conanie niszczycielu”, oraz jeden ze strażników w “Legendzie Zorro”. Tak się składa, że wymieniłam tu mężczyzn, ale kobiety również mogą cierpieć na to schorzenie.

Gigantyzm. Akromegalia. Na czym polega problem?

Przyczyną tej rzadkiej choroby jest guz przysadki produkujący hormon wzrostu (GH), co zwiększa syntezę IGF1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu). Schorzenie występuje, (40-130 przypadków na milion osób) z równą częstością u kobiet i mężczyzn. Szacuje się, że w Polsce mamy około 2,5 tysiąca takich osób. Czasami przyczyną jest wydzielanie GHRH (somatoliberyny) przez nowotwory neuroendokrynne, o których pisałam tu niedawno. Teoretycznie może też pojawić się u osoby stosującej samowolnie ponadfizjologiczne stężenia hormonu wzrostu bez wskazań medycznych (doping, lub antiaging). Gdy na akromegalię zachoruje osoba, która fizjologicznie jeszcze rośnie, (nie ma zarośniętych nasad kości długich), czyli dziecko lub nastolatek, dochodzi do nadmiernego wzrostu kości. Jeśli schorzenie wystąpi u osoby dorosłej, nie zaobserwujemy już nadmiernego wzrostu lecz pojawią się inne symptomy. Rozpoznanie następuje przeważnie dopiero po kilku latach, gdyż przeważnie choroba rozwija się powoli.

Jakie objawy daje gigantyzm?

Poza nadmiernym wzrostem, najbardziej charakterystyczną cechą, od której powstała nazwa, istnieje jeszcze wiele innych symptomów spowodowanych nadmiernym wydzielaniem GH i IGF1::

• powiększenie żuchwy, języka, charakterystyczne rozsunięcie się zębów, które nagle mają więcej miejsca
• powiększenie się dłoni i stóp- w przeszłości często lekarze przy diagnozie pytali, czy pacjent nie zmienił rozmiaru rękawiczek lub buta albo rozmiaru kołnierzyka 😉
• pogrubienie rysów twarzy
• przerost i powiększenie łuków brwiowych
• powiększenie nosa, języka, ust, uszu

Dolegliwości, które zgłaszają chorzy z akromegalią, to :

• bóle głowy
• przyrost masy ciała
• wzmożona potliwość
• zmiana barwy głosu
• bóle stawów, zwyrodnienia, zespół cieśni nadgarstka
• nadmierne owłosienie
• zaburzenia libido, erekcji, miesiączek, mlekotok
• pogorszenie widzenia (pola widzenia)

To jednak nie wszystko. Ponieważ gigantyzm jest rozpoznawany dość późno, przeważnie dochodzi już do powikłań tej choroby, takich jak:

• cukrzyca, hiperinzsulinizm, insulinooporność, nieprawidłowa tolerancja glukozy
• zaburzenia lipidowe
• nadciśnienie, zaburzenia rytmu serca, przerost mięśnia sercowego, wady zastawkowe
• udar mózgu
• nowotwory łagodne i złośliwe m.in. jelit, prostaty, piersi i tarczycy
• zaburzenia układu oddechowego- bezdech senny, rozedma
• zmiany w układzie kostno-stawowym, oraz nerwowym

Te wszystkie powikłania skracają życie akromegalika i nieleczone, mogą bezpośrednio stać się przyczyną śmierci. Potwierdzono, że akromegalia zwiększa śmiertelność trzykrotnie! Przyczyną stają się głównie zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, oddechowego oraz nowotwory.

Jak rozpoznać akromegalię?

Przede wszystkim kierujemy się wyglądem pacjenta, typowy pacjent wygląda tak charakterystycznie, że można wstępnie postawić tzw.”Strassen diagnose”, czyli rozpoznanie na pierwszy rzut oka 😉 Aby to potwierdzić analizujemy cechy charakterystyczne, przeprowadzamy badania hormonalne oraz wykonujemy badanie obrazowe (MRI przysadki). Nie wykonujemy już, jak kiedyś, Rtg czaszki, to zdecydowanie historia medycyny.

Jakie badania?

Oceniamy przede wszystkim stężenie IGF1 (insulinopodobny czynnik wzrostu 1) i GH (hormonu wzrostu) w teście obciążenia glukozą (podobnie jak w diagnostyce cukrzycy, tylko sprawdzamy stężenia GH). Następnie przeprowadzamy diagnostykę pod kątem istnienia ewentualnych powikłań akromegalii, o których wspomniałam powyżej. W razie ich obecności, wdrażamy terapię (np. cukrzycy, czy nadciśnienia).

Gigantyzm- czy można go leczyć?

Podstawowym celem terapii jest obniżenie GH i IGF1, zmniejszenie lub usunięcie guza przysadki oraz terapia ewentualnych powikłań. Mamy do dyspozycji:

• operację
• radioterapię
• gamma-knife
• analogi somatostatyny (oktreotyd, lanreotyd, pazyreotyd)
• agonistów receptorów dopaminergicznych (jeśli współistnieje hierprolaktynemia)
• agonistów receptora GH (pegwisomant)

Czy wyleczymy chorobę? Jest na to szansa, a w każdym razie szansa na poprawę funkcjonowania takiej osoby i zmniejszenie ryzyka zgonu. Ale zmiany, które już się pojawiły, jak np. wysoki wzrost, przerost mięśnia sercowego, charakterystyczny wygląd twarzy- pozostaną już na zawsze.